NP-C wird durch die Veränderung im NP-C1-Gen oder NP-C2-Gen verursacht. Eine wesentliche Aufgabe der NPC1 und NPC2 Proteine ist es Cholesterin und andere Lipide (Glykosphingolipide) innerhalb der Zellen bis zur Plasmamembran der Zellen zu transportieren. Defekte an diesen Proteinen führt zu einer Störung des Transports, die Glykosphingolipide und das Cholesterin häufen sich an und führen zu Problemen an Organen wie Leber, Milz und Gehirn.
Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine Erkrankung , die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Der autosomal-rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das defekte Gen auf beiden Chromosomen vorliegen muss, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt.
Gen = Träger der Erbinformation (Abschnitt auf der DNA)
Lipide = wasserunlösliche Naturstoffe, die im menschlichen Körper häufig als Strukturkomponenten in Zellmembranen oder als Signalmoleküle gebraucht werden
Glykosphingolipide= gehören zu der Klasse der Lipide, spielen wichtige Rolle in der Signalübertragung
Lysosome= sind Zellbestandteile in menschlichen Zellen, die durch Enzyme zellfremdes oder zelleigenes Material verdauen bzw. zerlegen
Autosomal-rezesssiv = die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine krankmachende Veränderung in einem Gen findet
Autosomal-dominant = ein defektes Gen auf einem der beiden Chromosomen reicht aus, dass die Erkrankung sich ausbildet