NP-C wird durch die Veränderung im NP-C1-Gen oder NP-C2-Gen verursacht. Eine wesentliche Aufgabe der NPC1 und NPC2 Proteine ist es Cholesterin und andere Lipide  (Glykosphingolipide) innerhalb der Zellen bis zur Plasmamembran der Zellen zu transportieren. Defekte an diesen Proteinen führt zu einer Störung des Transports, die Glykosphingolipide und das Cholesterin häufen sich an und führen zu Problemen an Organen wie Leber, Milz und Gehirn.

Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine Erkrankung , die autosomal-rezessiv vererbt wird.

Der autosomal-rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das defekte Gen auf beiden Chromosomen vorliegen muss, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt.

  • Wenn beide Elternteile gesund sind aber Träger des  defekten Gens, können Sie das  kranke Gen an die Kinder weitergeben. Das Kind kann, im Gegensatz zum autosomal-dominanten Erbgang, nur erkranken, wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind. Die statistische Wahrscheinlichkeit, von der Erbkrankheit betroffen zu sein, liegt für die Nachkommen bei 25 %.
  • Ist ein Elternteil erkrankt und der andere Elternteil gesunder Merkmalsträger, so steigt die Wahrscheinlichkeit der Nachkommen, ebenfalls zu erkranken auf 50 % an.
  • Wenn ein Elternteil erkrankt ist und der andere Elternteil  weder Überträger noch erkrankt ist, sind alle Kinder gesund, werden aber zu Überträgern des defekten Gens.



Erklärungen der Fachbegriffe 

 

Gen = Träger der Erbinformation (Abschnitt auf der DNA)

Lipide = wasserunlösliche Naturstoffe, die im menschlichen Körper  häufig als Strukturkomponenten in Zellmembranen oder als Signalmoleküle gebraucht werden

Glykosphingolipide= gehören zu der Klasse der Lipide, spielen wichtige Rolle in der Signalübertragung

Lysosome=  sind Zellbestandteile in menschlichen Zellen, die durch Enzyme zellfremdes oder zelleigenes Material verdauen bzw. zerlegen

Autosomal-rezesssiv = die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine krankmachende Veränderung in einem Gen findet

Autosomal-dominant = ein defektes Gen auf einem der beiden Chromosomen reicht aus, dass die Erkrankung sich ausbildet